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Sindrome di Rett

Il Disturbo di Rett: le Cause e i Sintomi

Descrizione della Sindrome di Rett

Il Disturbo di Rett è una malattia neurologica rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine, non prima dei 5 mesi circa e non oltre i 4 anni.
Il loro primo periodo di crescita è normale, poi lo sviluppo del cranio rallenta e le capacità che avevano subiscono dei danni: non riescono più a muovere le mani volontariamente, fanno fatica a camminare, ad esprimersi, a capire cosa dicono gli altri e, spesso, si chiudono in loro stesse.
All'inizio i sintomi somigliano a quelli del Disturbo Autistico, poi scompaiono. Con il tempo, le bimbe con Disturbo di Rett migliorano i rapporti con gli altri, anche se rimangono le difficoltà legate alla capacità di muoversi e comunicare.

Dati statistici sul Disturbo di Rett. Il Disturbo di Rett è diffuso solo fra le bambine, 1 su 10.000.
A volte può essere associato a un Ritardo Mentale grave e causare altri disturbi come convulsioni o epilessia, a seconda della gravità.

Sindrome di Rett: le cause

Le cause della sindrome sono genetiche ed ereditarie.
Alcuni studi medici hanno infatti rilevato nelle pazienti anomalie genetiche, in particolare una mutazione del gene MECP2 che si trova sul cromosoma X. (Recenti studi hanno rilevato la presenza di anomalie ai geni CDKL5 e FOXG1).

Sindrome di Rett: i sintomi

La comparsa del disturbo provoca una involuzione rispetto alle abilità acquisite dalla bambina e si manifesta con:

Psicologi e Psicoterapeuti che si occupano di Sindrome di Rett
Sindrome di Rett: sottocategorie

La malattia si può presentare sotto diverse forme: ereditaria con esordio nei primi mesi di vita della bambina; ereditaria grave con esordio immediato; forma con esordio accelerato (entro 6 mesi) accompagnata da epilessia; forma detta Hanefeld a esordio precoce accompagnata da convulsioni; Frusta con esordio tardivo e minore compromissione delle capacità motorie, delle mani in particolare; Zappella forma più lieve che permette di conservare abilità motorie, manuali e del linguaggio.

Sindrome di Rett: i test psicologici utilizzati

ADOS Autism Diagnostic Observation Schedule, SCQ Social Communication Questionnaire, ADI-R Autism Diagnostic Interview Revised.

Libri e romanzi in cui si parla del Disturbo di Rett

"La Sindrome di Rett. Prospettive e strumenti di intervento", Antonietti A., Castelli I., Fabio R.A., Marchetti A., Edizioni Carocci, 2003

"Sindrome di Rett. Una mappa per orientare genitori e operatori sulla quotidianità", Hunter K., Vannini Editrice, 2005

"L'invenzione del naso e altre storie", Baglioni C., Kowalski, 2011

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